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SÍNDROME DE ONDINE / ELEMENTAL

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ELEMENTAL
Andrea Gómez-Ibarra Pérez

Por Andrea Gómez-Ibarra Pérez

El 14 de Noviembre del 2015, se llevó a cabo el primer día Internacional de CCHS, yo no tenía idea de lo que se trataba pero al ver el reportaje de una pequeña Guerrera de Guadalajara no pude dejar de compartirlo.  Espero que estas líneas ayude a que más personas conozcan la enfermedad.

¿Qué es el CCHS?

El Síndrome de Hipoventilación Central Congénita CCHS por sus siglas en inglés, mejor conocido como Síndrome de Ondine es una enfermedad muy poco frecuente, incurable y potencialmente mortal que afecta directamente a la respiración de la persona, ya que se le “olvida” respirar o en ocasiones su respiración es superficial, dependiendo de su grado de afectación, la falta de respiración puede ocurrir mientras duermen o las 24 horas del día.

Esta enfermedad se puede presentar desde el nacimiento, en las primeras horas o en los primeros días de vida y se manifiesta por medio de cuadros de hipoventilación durante el sueño.  Su diagnóstico es lento y difícil de detectar por falta de conocimiento de la enfermedad, pero puede ser diagnosticado clínicamente por medio de un estudio del sueño llamado polisomnografía,  pero también es muy importante  realizar el estudio genético para confirmar el síndrome y determinar su genotipo.

En la mayoría de los casos la causa es un trastorno congénito, pero puede ser también causado por un golpe severo en el cerebro o la médula espinal, como accidentes automovilísticos o alguna complicación en neurocirugía.

Esta enfermedad se genera por la mutación o alteración en el gen llamado Phox2B, encargado del desarrollo del sistema nervioso autónomo. Esta mutación puede ser por herencia de los padres y en la mayoría de los casos se origina en el proceso de gestación denominada mutación de novo.

No existe medicamento para tratar la enfermedad y tampoco existe una cura, el único tratamiento es el soporte ventilatorio para toda la vida por medio de una tranqueotomía .

 

Algunos datos:

Hay de 1,000 a 1,200 personas vivas en el mundo con la enfermedad

En México se conocen los casos de apenas 6 casos de niños diagnosticados.

Se calcula que 1 de cada 200,000 nacimientos en todo el mundo padece la enfermedad.

Te invito a visitar la página www.sindromedeondine.org.mx aquí encontrarás información de la fundación en México, de la enfermedad, documentos importantes y la forma en como puedes ayudar por medio de donativos los cuáles se utilizarán en conjunto con la CCHS foundation para la investigación de la cura, y para ayudar a las personas mexicanas que padecen la enfermedad.

video:

http://www.rtve.es/…/i…/informe-semanal-salvar-vida/3019583/